Майките на деца с увреждане заслужават уважение

Последна промяна 30.06.2023

Сузан Генова: Дъщеричката ни Наталия е първото дете в България с диагнозата Изовалерианова ацидемия 

Усмивката на Сузан е широка и не издава веднага тревогите, които съпътстват ежедневието ѝ на майка с близнаци. 

Наталия и Виктория са чакани и обичани бебета, но скоро родителите им разбират, че Нати се развива различно от сестричката си. Близо две години отнема на младото семейство, за да разбере какво се случва с дъщеря им и да стигнат до диагнозата Изовалерианова ацидемия *.

Това е метаболитно нарушение, което подлежи на скрининг и лечение, но само ако бъде открито навреме. Всеки загубен месец може да бъде животозастрашаващ за бебето. 

Позволих си да разпитам Сузи по-подробно за борбата, която водят за Нати, защото вярвам, че информацията е безценна и може да помогне и на други родители. 

Здравей, Сузан, много се радвам, че прие поканата ми. Ще се представиш ли накратко? 

 Здравей, Алекс! Благодаря за поканата, за мен е удоволствие.

Аз съм Сузи. Родена съм в малък град, на 34 г. съм. Щастливо омъжена, горда майка на близнаци – Наталия и Виктория. По професия съм счетоводител. Много емоционален човек съм, отворена към нови идеи, широко скроена и готова да вдъхнови всеки. Около мен винаги е шумно, весело и забавно. Старая се да се усмихвам и да боря всичко с позитивна енергия. 

Разкажи ни как се справяте у дома с двойното натоварване? 

Аз и съпругът ми сме много организирани. Още по време на бременността се подготвихме за двойното натоварване, улеснихме максимално ежедневието си с всичко, което би ни спестило време и усилия. Родителите ни също ни помагат.

Майка ми при всяка почивка е вкъщи с думите „който иска внуци, да си ги гледа“ 🙂 .

В семейството имаме близнаци и от тях черпим опит и безценна информация. 

Във фейсбук има група “Родители на близнаци и тризнаци”, в която се подкрепяме, обменяме опит и си даваме кураж. 

Много е трудно, умората е голяма. Най-тежко е през първите месеци. 

Животът ни се въртеше между храненията, от хранене до хранене имахме 40-60 минути време за сън.

Хранехме ги денонощно, вкъщи хвърчаха памперси на килограм, пералнята работеше 24/7, без да преувеличавам. Домакинската работа не свършваше. 

С времето се адаптирахме и когато педиатърът ни даде зелена светлина да не ги будим през нощта за хранене, родителството стана една идея по-леко. 

Прекрасната страна да имаш близнаци е, че  всичко хубаво е по две. Радостта е двойна. Минаваш веднъж през периодите на бременността, АМ, памперсите, стерилизатора и т.н. По тази тема може да се говори много, винаги е забавно 🙂 . 

Ти сподели по-рано, че една от дъщеричките ти има рядко заболяване. Ще разкажеш ли малко повече? 

Наталия е първото диагностицирано дете в България с диагноза Изовалерианова ацидемия (ИВА). Заболяването е рядко генетично метаболитно нарушение.

Инактивиран е ензим, който е необходим за разграждането на аминокиселината левцин до получаването на енергия за организма. Най-общо казано липса на енергия. За да се намали рискът от смърт или увреждания е важно да се диагностицира още при раждането. 

Какво означава това за Нати – тя спазва ли определен режим?

Нати в момента е на строга нископротеинова диета, веган, като всичко се калкулира и приема с мярка. Назначена ѝ е от гръцки клиничен нутриционист – Николета Джорджиаду. 

Приема специална медицинска храна – формула, в която е изключена киселината, която не може да обработи. 

Към лечението ѝ са добавени хранителни добавки, чрез които можем да овладеем и въведем в близко до нормата резултатите от изследванията. Те специално се правят на всеки 3 месеца. 

В България на децата с подобни редки генетични заболявания се осигурява само формула, нископротеиново брашно и храна за специални медицински цели, която се дава за увеличаване на енергийния прием. 

Как се чувства тя в момента? 

Към момента външната проява на заболяването е като при дете с ДЦП спастична диплегия, но с назначената й рехабилитационна програма и грижите, които полагаме вкъщи за нея, един ден Нати има реален шанс да живее нормален и здрав живот, като сестра си. На това се надяваме. 

Тези редове ги пиша със сълзи на очи и с надеждата, че има шанс нещо да се промени в България, защото можеше да не се стига до това състояние ако диагнозата ѝ бе поставена още при раждането. 

Трябва да се даде гласност на тези заболявания и за това, че може да се провежда скрининг на новородени за вродени метаболитни заболявания, какъвто се прави на всяко новородено по света. 

Какви бяха първите знаци, че се случва нещо?

При Наталия още първите два месеца имаше признаци, че нещо не е наред. Имахме си Виктория, която ясно ни показваше как се развива едно здраво дете. 

Затворихме се вкъщи и както всички бяхме разтревожени, много ми беше притеснено  с две новородени бебета вкъщи. В семейството имаме лекари и споделяхме притесненията си за Нати. Те, след като се консултираха със специалисти, Ковид не Ковид, започнахме интензивна рехабилитация и водна кинезитерапия.

Нати мина прегледи при всички светила в България, но диагноза никой не можеше да й постави.

На един от прегледите, при който трябваше да й назначат рехабилитационна програма, специалистът ни изпрати при д-р Кадъм, да почива в мир. Тя беше ендокринолог в педиатрията. Д-р Кадъм назначи генетични изследвания, които пуснахме в България. И двете бяха в норма.

След консултация с нея, тя ни даде кураж да не спираме да търсим диагноза, назначи ѝ изследвания, които пуснахме в Америка и там стана ясно, че има метаболитно нарушение.

Информацията, която пишеше за тази диагноза е смърт при новородени, а ако оживее бебето ще има забавяне на развитието, интелектуално увреждане или симптоми, засягащи нервната система, като спастичност.

Къде потърсихте помощ след като чухте диагнозата Изовалерианова ацидемия? 

Тъй като в България тя бе първата с такава диагноза, със съпруга ми решихме да потърсим специалист с опит в чужбина, при който да запишем час за консултация. За наш късмет, в Гърция има професор, който има 32-ма пациенти на различна възраст с тази диагноза. 

Веднага се свързахме с него, проф. Евангелиу е страхотен човек, разговорът кога ще ни приеме в педиатрията в Солун го водихме в 00:30 ч. през нощта, след операция. 

Там и на двете ни дъщери се направиха всички изследвания, ЕЕГ, ЯМР, за да се види дали имат увредени органи и дали въобще имат увреждания. Вики е здрава, единствено е носител. Но един ден, когато реши да има семейство, ще трябва да се пуснат пакет от изследвания. 

При Наталия, засега, няма увреждане, единственият проблем е, че е много спастична, стегната.

Назначена ѝ е рехабилитационна програма, която следваме. 

Къде провеждате лечението?

Всеки работен ден Нати е в СБРДЦП „Света София“, където се провежда рехабилитация, назначена от доц. д-р Иван Чавдаров.

В България, специалистите, които се грижат за нея са лекарите от отделението по клинична генетика към педиатрията, СБАЛ по Детски Болести „Проф. Иван Митев“. 

Какво предстои, искаш ли да споделиш? 

Да, разбира се. Към момента резултатите от направените контролни изследвания показват, че се подобрява и това ни показва, че сме в правилната посока. На всеки три месеца ще й пускаме изследвания, надяваме се скоро да има прогрес. Дъщеря ни има реален шанс да живее здрав живот, като всеки един от нас. 

Да се изправи на крака, да е самостоятелна, един ден да има семейство и здрави деца. Всичко това е възможно, ако ние се справим и овладеем нейното заболяване. 

Вярвайте, това е много голяма отговорност за нас. Със съпруга ми правим и ще продължим да правим и невъзможното за нея. 

Тя е много дисциплинирана, вкъщи се шегувам, че сме в женска казарма. 

Графикът на Нати е много натоварен и се налага да сме много експедитивни, гъвкави и да можем да реагираме веднага.  

Но всичко това е възможно, стига да намерим кое работи за нея. Предстои ѝ вертикализиране всеки ден – и в болницата, и вкъщи. Това се случва с помощта на вертикализатор, което е помощно средство. 

И трите ходим на ясла. Вики я посещава целодневно, а с Наталия влизаме за около час, тъй като диетата ѝ е сложна за изпълнение на място, различно от вкъщи.

И като време, и като съхранение на храната, приготвяне на формула + добавки, и за самото хранене и интервалите между храненията. 

А сега към основната тема, която ни събра. Ти си счетоводител по професия, но търсиш работа в различна сфера, ще споделиш ли защо? 

Причината да търся работа, различна от професията ми е, че работодателите в България не се съгласяват на условието да работя от вкъщи. Дори и по време на пандемия. В тази сфера не са толкова гъвкави. 

Къде искаш да се развиваш?

Аз съм много темпераментен човек и винаги съм се водила по това какво казва сърцето тук и сега. После идва и разумът, и нещата се случват. 

В момента бих искала да се развивам като инфлуенсър в социалната мрежа Инстаграм. Опитвам се да развия профила си, много съм ентусиазирана, правя го по начин, по който само аз го мога – с много приповдигнато настроение, изцяло настроена към това, че ще се получи и това много ме зарежда. 

Липсваше ми това усещане да се чувствам полезна, да работя.

В момента уча английски, гледам два курса, единият свързан с веганството, другият е с новото начинание. Уверена съм, че имам ли желание, нещата ще се случат.

“Не е лесно да си само личен асистент, домакиня, майка и съпруга. Аз съм и личност и имам нужда от своето.” са твои думи. Каква подкрепа ти липсва?

Изцяло съм отдадена на Нати. Няма по-важно нещо на света от това да я вдигна на крака и да живее един здрав, самостоятелен и щастлив живот, без аз да съм 24/7 до нея. 

Знам, че един ден това ще е факт, дори понякога и да не го виждам. Знам, че няма как да е другояче.

Но, за да съм полезна на нея и на цялото ми семейство, трябва да започна от себе си.

Първата връзка на човек трябва да е със себе си, първо той трябва да е добре. Това е най-важната връзка, за да работят и останалите в хармония и да живеем щастлив живот. 

В болницата, където я водя на рехабилитация, си имаме Фейсбук група, в която всички родители сме заедно, обменяме опит, помагаме си и си даваме кураж.

Какво ми липсва? Липсвам си аз. 

В един момент, след сватбата дойде меденият месец, децата и всичко беше перфектно. Толкова дълго чакани две слънчица. Родиха се и вместо всичко да е цветя и рози и аз да съм най-щастливата мама на света, се превърнах в „мама на Наталия“. 

Жена без име, жена болногледач. Майка на дете с увреждане. Много е тежко, повярвайте. 

Трудно се минава през този период. Първата година беше най-трудно, тогава и не знаехме какво ѝ е, просто я водехме на рехабилитация от 3 месечна.

На въпроса какво ще е полезно на майка в подобна ситуация отговорът е само един –

крайно време е нещата да се случват в полза на обществото. Има дете, има заболяване и всичко трябва да е около него, около детето. 

Със съпруга ми сме много отговорни и внимателни родители. Не сме спрели да четем и да се интересуваме какво още може да се направи за дъщеря ни. А какво получавахме в замяна – навсякъде ни питаха „Е, защо чак сега го водите това дете, много е късно“. 

Няма специалист, при когото да не сме записали час, няма и минута без да се опитаме да разберем защо детето ни е различно и не се развива правилно. 

Всички майки, които всеки ден сме в чакалнята на болницата и се борим да дадем всичко за детето си, да му осигурим най-доброто, трябва да бъдем уважавани и да ни се даде възможност да се чувстваме полезни и значими. 

Професията мама на дете с увреждане, единствено и само, е тежка. Всяка от нас е много уверена и няма сила, която да ни спре да намерим начин да се осигури най-доброто за нашето дете.

Много голяма част от тези майки са от провинцията. Всеки месец се налага по две седмици да са далеч от семейния уют, в името на лечението на детето си. Не е редно и честно само в един град в страната ни да има специалисти, които да се грижат за децата с увреждания. 

Тези дечица ако през януари са били с диагноза ДЦП спастична диплегия, с 10 дни рехабилитация по каса не са излекувани, та през месец февруари да се налага преглед, с който да ѝ се назначи рехабилитация и издаде отново направление. Това са много малка част от проблемите на една майка, милата българска майчица.  

Имаш ли лично послание към другите родители – къде да потърсят опора? 

Бъдете силни, дайте възможност и шанс на детето си да има живота, който заслужава. 

Никога не спирайте да вярвате, не се отказвайте от мечтата си да имате здраво дете. 

Вие го имате, просто е различно. То е едно ангелче, с толкова чисто съзнание и с различно възприятие към света.

Кураж, мами. Ние можем. Имате ме, винаги съм на среща да споделя нашия опит, да упътя някоя мама за нещо, с което трябва да се пребори, пък и дори да си поплачем. Изпращам цялата си положителна енергия и любов на всички майки на деца с увреждания, ние сме велико нещо. 

Няма нещо, което да ни спре да се справим с проблемите. Силни сме, можем и сме заедно.

Всяка една майка може да се свърже с мен в личните ми профили, имам профил във всяка една социална мрежа или фейсбук групата „При Чавдаров“.

Винаги съм насреща, за всичко. 

Благодаря за тази среща, Сузи и че сподели с нас личната си история. Пожелавам ви здраве и много любов!

* Длъжна съм да отбележа, че това интервю отразява лично мнение и има само информативен характер. То не замества консултация със специалист и не е основание за самодиагностициране. При каквито и да било съмнения, най-меродавно ще бъде да потърсите контакт със специалисти. 

Последвай ме:

Калина Гочева: Всичко може да бъде преодоляно с лекота

Христина Янева-Хедра: Мечтайте на едро, дръжте погледа си право в целта и пълен напред!

Георги Малчев: Родителите имат суперсили